La distrofia muscolare è un gruppo di malattie genetiche che causano una progressiva debolezza dei muscoli del corpo. Alcuni tipi di distrofia muscolare presentano sintomi nella prima infanzia, mentre altri tipi appaiono in età adulta. A seconda del tipo di distrofia muscolare possono essere colpiti anche diversi gruppi muscolari.

La distrofia muscolare di Duchenne è la forma più comune di distrofia muscolare infantile. Appare generalmente nei ragazzi dai 3 ai 6 anni e peggiora rapidamente.

La distrofia muscolare Becker ha sintomi simili alla distrofia muscolare di Duchenne. Tuttavia, i sintomi iniziano più comunemente negli anni dell'adolescenza fino alla metà dei 20 anni e progrediscono lentamente.

Sintomi

Diversi tipi di distrofia muscolare iniziano a mostrare sintomi in età diverse e, a seconda del tipo di distrofia muscolare, saranno colpiti diversi gruppi muscolari in tutto il corpo.

I sintomi possono includere:

Debolezza muscolare progressiva e deperimento (atrofia)

Modo di camminare ondeggiante

Difficoltà a salire le scale

Difficoltà ad alzarsi da sdraiati o seduti

Cadute ripetute

Curvatura della colonna vertebrale

Deperimento dei muscoli della coscia

Allargamento anormale dei polpacci

Problemi di respirazione o deglutizione

Gli arti si tirano verso l'interno e diventano fissi nella posizione

Allargamento del cuore

Oltre alle distrofie muscolari Duchenne e Becker, ci sono altri tipi meno comuni:

Distrofia muscolare facciale-scapolo-omerale (FSHD o sindrome di Landouzy-Dejerine), che colpisce principalmente i muscoli del viso, delle spalle e delle braccia

Distrofia muscolare del cinto degli arti, che colpisce in primo luogo le anche e le spalle

Distrofia muscolare miotonica (MMD o malattia di Steinert), che causa l'incapacità di rilassare i muscoli e generalmente colpisce prima i muscoli facciali

Distrofia muscolare oculo-faringea, che si verifica tipicamente nella mezza età con debolezza dei muscoli dell'occhio, del viso e della gola, causando palpebre cadenti e problemi di deglutizione

Cause e fattori di rischio

I geni difettosi sono la causa della distrofia muscolare. Il disturbo genico specifico è stato scoperto per le distrofie muscolari più comuni. Per esempio, un gene difettoso per la distrofina, una proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari, è ciò che causa la distrofia muscolare di Duchenne.

Per le forme meno comuni di distrofia muscolare, i ricercatori stanno ancora cercando di trovare il difetto del gene specifico che causa la malattia. Mentre la maggior parte delle forme di distrofia muscolare sono ereditate, alcuni tipi hanno origine da una mutazione genetica spontanea senza alcuna storia familiare della malattia.

Diagnosi

Per diagnosticare qualsiasi forma di distrofia muscolare, un medico farà un'accurata anamnesi ed eseguirà un esame fisico. Possono essere ordinati anche alcuni test diagnostici.

Un esame del sangue mostrerà se l'enzima creatina chinasi fuoriesce dalle cellule muscolari, causando livelli anormalmente alti nel sangue. Mentre alti livelli di creatina chinasi nel sangue non confermano necessariamente che un paziente abbia una distrofia muscolare, è un'indicazione della malattia muscolare.

L'elettromiografia e gli studi di conduzione nervosa misurano l'attività elettrica del muscolo e la funzione nervosa per rilevare la presenza, la posizione e l'estensione delle malattie che possono danneggiare il tessuto muscolare.

Una biopsia muscolare - in cui un piccolo pezzo di muscolo viene rimosso per essere esaminato al microscopio - è di solito presa per confermare la condizione. Al microscopio, il muscolo di una biopsia positiva mostra generalmente tessuto morto e fibre muscolari anormalmente grandi. Nelle ultime fasi della distrofia muscolare, il grasso e altri tessuti sostituiscono il tessuto muscolare morto.

I test genetici possono essere eseguiti per determinare le mutazioni genetiche che hanno causato la distrofia muscolare.

Trattamento

Attualmente, non esiste una cura conosciuta per nessuna delle distrofie muscolari. La terapia fisica e l'esercizio fisico aiutano a prevenire la contrazione permanente dei muscoli intorno alle articolazioni e ad evitare la curvatura della colonna vertebrale. A volte è necessario un intervento chirurgico per rilasciare i muscoli tesi e dolorosi. Gli esercizi di respirazione possono aiutare a ritardare l'indebolimento dei muscoli respiratori.

Alcuni sintomi possono essere trattati e la progressione può essere rallentata con i farmaci. Il prednisone, un potente farmaco corticosteroide, è attualmente utilizzato per alleviare temporaneamente la debolezza muscolare e rallentare il danno muscolare, oltre ad aiutare la funzione respiratoria. Per alcuni tipi di distrofia muscolare, possono sorgere problemi cardiaci che possono essere trattati con farmaci o un pacemaker.

I ricercatori stanno esaminando la terapia genica che permetterebbe ai muscoli di produrre distrofina (per le distrofie muscolari Duchenne e Becker), così come altre terapie per trovare una cura per tutte le distrofie muscolari.

Farmaci per la distrofia muscolare

Diversi tipi di distrofia muscolare causano sintomi diversi, in base ai muscoli colpiti. Per esempio, una persona con distrofia muscolare miotonica non è in grado di rilassare i muscoli a volontà, mentre una persona con distrofia muscolare Becker ha debolezza nei muscoli dei fianchi e delle cosce, causando problemi a camminare.

I farmaci non possono fermare o invertire nessun tipo di distrofia muscolare. Tuttavia, i nostri medici possono prescrivere farmaci per gestire la debolezza muscolare nelle persone con alcuni tipi di distrofia muscolare, come la distrofia muscolare miotonica, la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker. 

I nostri medici capiscono che la distrofia muscolare colpisce ogni persona in modo diverso. Adattano il trattamento in base al tipo di distrofia muscolare.

Corticosteroidi

I corticosteroidi, come il prednisone, sono potenti farmaci antinfiammatori spesso prescritti alle persone con distrofia muscolare di Duchenne o Becker. Questi farmaci possono aiutare a ritardare la degenerazione muscolare e a mantenere la forza. I corticosteroidi possono anche prolungare la capacità di camminare. 

Questi farmaci sono di solito presi ogni giorno, ma alcune persone seguono un programma a giorni alterni. Altri prendono il farmaco per 10 giorni e poi fanno una pausa dal farmaco per i successivi 10 giorni. Altri ancora prendono i corticosteroidi solo nei fine settimana, quando possono gestire meglio eventuali effetti collaterali. Il tuo medico lavora con te per determinare il giusto programma, in base alle tue esigenze.

L'uso a lungo termine dei corticosteroidi può portare a effetti collaterali potenzialmente gravi, tra cui l'osteoporosi, l'aumento di peso o la pressione alta. Il tuo medico ti controlla regolarmente e regola il farmaco se necessario.

Rilassanti muscolari

I medici possono prescrivere rilassanti muscolari alle persone con distrofia muscolare miotonica per alleviare gli spasmi muscolari. Questa classe di farmaci viene assunta secondo necessità, in base ai flare-up dei sintomi. Gli effetti collaterali includono vertigini, sonnolenza e nausea.

I farmaci da soli potrebbero non alleviare tutti i sintomi della distrofia muscolare. Il medico può raccomandare l'assunzione di farmaci in combinazione con altre forme di trattamento, come l'esercizio fisico o la terapia fisica.